A macroglossia pode ocorrer numa série de condições, como se segue:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- síndroma de Hurler
- distúrbios endócrinos, como a acromegalia ou o hipotiroidismo congénito.
- infiltração tumoral, por exemplo, linfangioma.
- amiloidose primária ou, ocasionalmente, secundária.
É importante estar ciente da relação entre macroglossia e micrognatia - esta última pode dar a impressão da primeira.
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