Estes incluem:
- hipotelorismo, com fissuras palpebrais oblíquas e agenesia pré-maxilar variável e ossos nasais subdesenvolvidos. Consequentemente, pode haver fenda labial bilateral com ausência de filtro
- atraso mental
- a holoprosencefalia grave pode resultar na presença de apenas um olho central - ciclope
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