As investigações possíveis incluem:
- hemograma completo
- ferro, ferritina, folato e folato nos glóbulos vermelhos
- VHS e PCR
- exame de fezes - microscopia, teste para a presença de substâncias redutoras e glóbulos de gordura
- cultura de fezes
- teste respiratório de hidrogénio - este teste permite o diagnóstico de digestão e absorção incompleta de hidratos de carbono de forma não invasiva.
- teste do suor - este teste permite identificar a fibrose quística e discriminar condições de apresentação semelhantes, como a hipoplasia pancreática congénita.
- biópsia do intestino delgado, procurando também anticorpos antigliadina
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