Amniocentese

Estima-se que cerca de 5% da população grávida (aproximadamente 30 000 mulheres por ano no Reino Unido) podem optar por um teste de diagnóstico pré-natal invasivo, mais frequentemente a amniocentese ou a colheita de vilosidades coriónicas (BVC) (1)

A amniocentese é o procedimento de diagnóstico pré-natal invasivo mais comum realizado no Reino Unido. A maioria das amniocenteses é efectuada para obter líquido amniótico para cariotipagem a partir das 15 semanas (15+0 ). A amniocentese efectuada antes das 15 semanas completas de gestação é designada por "amniocentese precoce".

Trata-se de uma técnica em que, sob orientação de ultra-sons, é introduzida uma agulha no saco amniótico através da parede abdominal. São retirados cerca de 15-20 ml de líquido amniótico. A taxa de perda fetal é de 1%. O teste é efectuado em qualquer altura a partir das 15 semanas completas.

• As diretrizes do RCOG indicam que (2):
  • as mulheres devem ser informadas de que o risco adicional de aborto espontâneo após a amniocentese é de cerca de 1%
  • as mulheres devem ser informadas de que o risco adicional de aborto espontâneo após a BVC pode ser ligeiramente superior ao da amniocentese efectuada após as 15 semanas de gestação

As células do líquido podem então ser cultivadas e analisadas cariotipicamente para detetar anomalias cromossómicas, por exemplo, a clássica síndrome de Down.

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Análises mais sofisticadas utilizam sondas de genes para detetar doenças genéticas - por exemplo, fibrose quística. Os erros inatos do metabolismo podem ser diagnosticados através da análise dos níveis enzimáticos das células do líquido amniótico em cultura.

O processo pode ser utilizado para detetar descendentes do sexo masculino em famílias conhecidas por serem portadoras de uma doença ligada ao X, por exemplo, a distrofia muscular de Duchenne.

A técnica pode também ser utilizada para medir os níveis de proteínas no líquido amniótico - por exemplo, a AFP e a acetilcolinesterase em casos suspeitos de defeitos do tubo neural. Os níveis de 17-alfa-hidroxiprogesterona podem ser medidos em casos suspeitos de síndroma adrenogenital.

O tempo de obtenção dos resultados da amniocentese varia:

• 2-3 semanas para um cariótipo
• 3 dias úteis para um teste rápido como o QF PCR (reação em cadeia da polimerase com fluorescência quantitativa) - neste teste, pequenas secções (marcadores) de ADN da amostra são amplificadas, marcadas com etiquetas fluorescentes e as quantidades medidas por eletroforese - este teste verifica a existência de doenças genéticas como as trissomias 18, 13 e 21

Até 1,5% das amostras não são satisfatórias porque as células não crescem ou porque a amostra foi contaminada com sangue.

Notas (1):

• A PHE afirma que 1 em cada 200 mulheres abortará na sequência de uma BVC ou amniocentese
• a 6 em cada 100 mulheres (6%) será proposto um segundo procedimento porque nem sempre é possível obter um resultado da primeira BVC ou amniocentese.

Referência:

• Blogue da PHE - Folheto sobre BVC e aminocentese atualizado e publicado em HTML (28/2/2020)
• Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (Reino Unido). Green Top guideine - número 8 - Amniocentese e Amostra de Vilosidades Coriónicas