Deficiência do gene contendo homeobox de baixa estatura (SHOX)

• O gene que contém o homeobox de baixa estatura (SHOX) está localizado nas extremidades distais dos cromossomas X e Y e desempenha um papel no crescimento dos ossos longos. O crescimento normal requer duas cópias funcionais do gene
  
  
  • pode ocorrer deficiência de crescimento se uma cópia do gene SHOX tiver sido inactivada por mutação ou eliminada (haploinsuficiência)
    
    
  • A deficiência de SHOX pode causar baixa estatura em pessoas com doenças como a síndrome de Turner, a síndrome de Leri-Weil e a discondrosteose
    
    
  • com base num pequeno estudo (26 pessoas com haploinsuficiência de SHOX em comparação com 45 dos seus familiares não afectados), as crianças com haploinsuficiência de SHOX eram 3,8 cm mais baixas (2,1 desvios-padrão mais baixas) do que os seus familiares não afectados e esta diferença manteve-se ao longo da infância

Referências:

• 1) NICE (maio de 2010): Hormona de crescimento humano (somatropina) para o tratamento da insuficiência de crescimento em crianças