Na doença de Refsum, a deficiência da enzima ácido fitânico alfa hidroxilase resulta num metabolismo anormal do álcool longo fitol.
O fitol é derivado da clorofila. Na doença de Refsum há uma acumulação de ácido fitânico que causa predominantemente danos neurológicos, embora uma cardiomiopatia não seja invulgar.
Evitar alimentos verdes que contenham clorofila pode aliviar a doença.
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