Doença de Refsum

A doença de Refsum é uma doença autossómica recessiva rara que se apresenta como uma polineuropatia sensório-motora durante a segunda década ou mais tarde.

Nesta doença, o metabolismo dos lípidos é anormal. Esta anomalia resulta num excesso de ácido fitânico na gordura, nos rins, no fígado e nos nervos. A doença de Refsum caracteriza-se por uma redução dos plasmalogénios (um tipo de fosfolípido) e por um aumento dos níveis plasmáticos de ácido fitânico e de ácido pipecólico.