As caraterísticas clínicas incluem:
- retinite pigmentosa
- cataratas
- ictiose
- ataxia
- surdez neurossensorial
- cardiomiopatia dilatada
- neuropatia periférica
A apresentação ocorre na segunda década ou mais tarde com uma polineuropatia senorimotora com ataxia e problemas visuais e auditivos.
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