Os pacientes com fenda da mão apresentam um espetro de caraterísticas clínicas:
- normalmente, ausência de estruturas do terceiro raio:
- ausência do dedo médio
- pode estar associada a hipoplasia ou ausência do metacarpo do dedo médio
- menos frequentemente, ausência dos dígitos vizinhos:
- tipicamente, perda de três raios centrais levando a um fenótipo de dois dedos
- se estiverem presentes, estes dígitos limítrofes podem apresentar uma hipertrofia relativa em comparação com o lado contralateral
- possível sindactilia dos dedos de cada lado da fenda
- com o agravamento do défice, o lado radial é cada vez mais afetado e, no seu extremo, pode estar presente um único quinto raio (dedo mindinho)
- anomalias falnageanas:
- angulação
- rotação
- falanges em forma de delta
- epífises longitudinais
- contracturas em flexão das articulações interfalângicas proximais
- anomalias dos metacarpos:
- fusão
- dois metacarpos podem suportar uma falange num dos lados da fenda
- metacarpos bífidos que suportam uma falange
- ossos transversais ou "ossos cruzados" ao nível do metacarpo; formam um triângulo ligado em cada extremidade por uma articulação de sinostose aos raios fronteiriços da fenda
- anomalias dos tendões:
- os tendões intrínsecos e extrínsecos estão presentes, mas podem inserir-se de forma anómala
- músculos intrínsecos do polegar particularmente afectados
Em típica fenda típica da mão, estes achados são frequentemente bilaterais. Na mão fendida e no pé fendido, a fenda pode ocorrer nos pés.
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