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Ectrodactilia

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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A ectrodactilia é também conhecida como malformação da mão dividida e do pé dividido (SHFM). Faz parte do espetro de falhas de formação de partes no esquema de classificação de Swanson-IFSSH. Em particular, existe uma deficiência central de formação. É herdada de forma autossómica dominante com penetrância variável. Pensa-se que existe uma mutação no cromossoma 3q27 que leva a uma falha na manutenção da crista ectodérmica apical durante a embriogénese.

As caraterísticas clássicas incluem fendas nas mãos e nos pés. A ectrodactilia pode ser observada como parte da síndrome EEC.


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