A síndrome de ectrodactilia-displasiaectodérmica-clefting (EEC) é uma doença autossómica dominante com penetrância variável que inclui
- ectrodactilia
- displasia ectodérmica
- fenda facial, incluindo fenda labial e palatina
As caraterísticas comuns associadas incluem:
- refluxo vesicoureteral que leva a infecções recorrentes do trato urinário
- obstrução do ducto nasolacrimal levando a lacrimejamento
- hipopigmentação
- hipoplasia ou ausência de dentes
Pensa-se que existem três formas diferentes de síndrome EEC com semelhanças fenotípicas mas diferentes anomalias genéticas(1).
Ref: (1) van Bokhoven H et al. (2001). Am J Hum Genet 69: 481-492.
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página