A síndrome WAGR é uma síndrome muito rara de anomalia congénita múltipla e atraso mental causada pela deleção intersticial da porção distal do cromossoma 11p13
- uma síndrome de deleção de genes contíguos, e WAGR é um acrónimo para as caraterísticas primárias:
- W para tumor de Wilms
- A para aniridia
- G para anomalias genitais
- R para atraso mental
- O tumor de Wilms e as anomalias genitais masculinas são causados pela deleção do gene supressor de tumor WT1
- a aniridia é causada pela deleção do gene de desenvolvimento ocular PAX6
- presume-se que o atraso mental seja uma consequência da deleção de múltiplos genes ainda não identificados na região
- a maioria dos casos é identificada por estudos cromossómicos de crianças com aniridia esporádica e deve-se a deleções de novo do 11p13, embora estejam descritas algumas translocações familiares
- os indivíduos com a síndrome WAGR têm um risco elevado de desenvolver tumor de Wilms e insuficiência renal de início tardio, pelo que devem ser monitorizados para estas complicações.
Referência:
- Síndrome de WAGR por Carol L Clericuzio em Management of Genetic Syndromes, Segunda Edição 2005, Editado por Suzanne B. Cassidy e Judith E. Allanson.
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página