A investigação de eleição é a biopsia da lesão óssea, que revela uma proliferação não maligna de histiócitos de células de Langerhans.
Na microscopia eletrónica, observam-se grânulos de Birbeck em forma de raquete de ténis.
A radiologia revela uma lesão lítica bem demarcada - a chamada lesão perfurada. Pode ser indicado um exame esquelético completo.
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