O gene COLIA na osteoporose

COLIA1 e COLIA2 codificam o colagénio de tipo I (a principal proteína dos ossos) (1)

Verificou-se que um polimorfismo pontual (G->T) numa sequência reguladora do gene COLIA1 está significativamente ligado ao risco de osteoporose. O polimorfismo encontra-se num local de ligação para o fator de transcrição Sp1 (2)

• O polimorfismo que afecta o local de ligação do fator de transcrição Sp1 foi relatado frequentemente na população caucasiana, mas é raro em africanos e chineses (2)

A sequência de tipo selvagem é designada por S (G em vez de T). A sequência polimórfica é designada por s (T em vez de G).

A ordem de classificação da densidade óssea nas mulheres é: SS > Ss > ss

Mais de metade dos doentes com osteoporose grave e fracturas vertebrais são ss ou Ss, em comparação com um quarto dos controlos.

O risco de fracturas vertebrais em doentes ss ou Ss é quase três vezes superior ao dos doentes SS.

Referências:

• (1) Ralston SH. Genetics of osteoporosis. Proc Nutr Soc. 2007;66(2):158-65
• (2) Williams FM, Spector TD. Recent advances in the genetics of osteoporosis (Avanços recentes na genética da osteoporose). J Musculoskelet Neuronal Interact. 2006;6(1):27-35.