Osteogénese imperfeita tipo I - forma leve da doença

A Sociedade Internacional de Displasias Esqueléticas classifica a osteogénese imperfeita com base no padrão de hereditariedade e nos genes envolvidos. (1)

A osteogénese imperfeita do tipo I (não deformante) é a forma mais comum e mais benigna. Segue tipicamente um padrão de hereditariedade autossómica dominante e está associada a mutações nos genes COL1A1 e COL1A2. Foi também identificada uma variante ligada ao cromossoma X, associada a mutações no gene PLS3. (2)

As características incluem:

• herança autossómica dominante
• manifestação na infância
• ocorrem fraturas ao longo da vida
• a deformidade é rara

Este tipo de osteogénese imperfeita é causado pela síntese anormal ou reduzida dos polipéptidos de colagénio pro-alfa-1 ou pro-alfa-2.

Referência

1. Warman ML et al. Nosologia e classificação das doenças esqueléticas genéticas: revisão de 2010. Am J Med Genet A. Maio de 2011;155A(5):943-68.
2. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogénese imperfeita: uma atualização sobre características clínicas e terapias. Eur J Endocrinol. Outubro de 2020;183(4):R95-106.