A forma autossómica recessiva é rapidamente fatal em resultado de uma infeção fulminante ou de hemorragias repetidas.
A forma autossómica dominante é compatível com uma aparência e função normais, a menos que haja complicações. Estas incluem
- fratura patológica
- compressão dos nervos cranianos, secundária ao facto de as foraminas do crânio não permanecerem patentes
- infeção óssea, especialmente na mandíbula, após extração dentária
Referência
- Penna S, Villa A, Capo V; Osteopetrose autossómica recessiva: mecanismos e tratamentos. Dis Model Mech. 2021 maio 1;14(5)
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