A osteopetrose é também conhecida como "doença do osso de mármore" para designar as principais caraterísticas da doença:
- crescimento excessivo e esclerose do osso
- espessamento do córtex
- estreitamento ou mesmo obliteração da cavidade medular
Apesar desta quantidade de osso denso, o esqueleto é frágil e suscetível de fraturar.
Referências
- Penna S, Villa A, Capo V; Osteopetrose autossómica recessiva: mecanismos e tratamentos. Dis Model Mech. 2021 maio 1;14(5)
- Del Fattore A, Cappariello A, Teti A; Genética, patogénese e complicações da osteopetrose. Bone. 2008 Jan;42(1):19-29.
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