Tipos

Existem dois padrões clássicos de hereditariedade:

Autossómico recessivo:

• esta é a forma maligna da osteopetrose
• as anomalias estão presentes no útero ou na infância
• a anemia e a neutropenia resultam da obliteração das cavidades medulares
• a hematopoiese extramedular resulta em hepato-esplenomegalia
• o estreitamento dos forames do crânio pode resultar em hidrocefalia ou paralisia dos nervos cranianos

Autossómica dominante:

• esta é a forma mais benigna de osteopetrose no adulto
• a anemia é ligeira
• o envolvimento neurológico é raro
• a principal queixa é uma predisposição para fracturas

Referências

1. Del Fattore A, Cappariello A, Teti A; Genética, patogénese e complicações da osteopetrose. Bone. 2008 Jan;42(1):19-29.