Existem dois padrões clássicos de hereditariedade:
Autossómico recessivo:
- esta é a forma maligna da osteopetrose
- as anomalias estão presentes no útero ou na infância
- a anemia e a neutropenia resultam da obliteração das cavidades medulares
- a hematopoiese extramedular resulta em hepato-esplenomegalia
- o estreitamento dos forames do crânio pode resultar em hidrocefalia ou paralisia dos nervos cranianos
Autossómica dominante:
- esta é a forma mais benigna de osteopetrose no adulto
- a anemia é ligeira
- o envolvimento neurológico é raro
- a principal queixa é uma predisposição para fracturas
Referências
- Del Fattore A, Cappariello A, Teti A; Genética, patogénese e complicações da osteopetrose. Bone. 2008 Jan;42(1):19-29.
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