- herdada num padrão autossómico dominante em homens e mulheres de forma igual
- um filho de um progenitor afetado tem 50% de probabilidades de herdar a síndrome de Marfan
- em 91% dos doentes classicamente afectados, pode ser demonstrada uma mutação causal no gene da fibrilina-1
- a fibrilina-1 codifica uma proteína do tecido conjuntivo
- a maioria das mutações é exclusiva desse pedigree
- foram identificadas mutações em genes que codificam proteínas que interagem com a fibrilina em alguns doentes com síndromes do tipo Marfan
- Os testes genéticos podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico e para o rastreio familiar, diagnóstico pré-natal e até diagnóstico genético pré-implantação
Referências:
- 1) BHF (novembro de 2009). Síndrome de Marfan.
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