O locus genético da síndrome de Alagille (ALGS) situa-se no cromossoma 20p12.
O modo de hereditariedade é autossómico dominante com penetrância variável.
Existem frequentemente microdeleções do cromossoma 20.
A ALGS é causada por mutações num de dois genes:
- JAG1 e NOTCH2. Foi inicialmente descrita como uma doença hepática, mas os testes moleculares demonstraram que os indivíduos com ALGS e JAG1 ou NOTCH2 podem apresentar-se sem doença hepática evidente (1)
Referência:
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