A síndrome de Alagille é definida clinicamente como a combinação de
- hipoplasia biliar
- anomalias cardiovasculares
- anomalias vertebrais
- fácies caraterístico
- anomalias oculares
O grau de hipoplasia biliar é variável. Alguns doentes têm colestase grave, evoluem para cirrose e necessitam de transplante hepático.
Também podem ocorrer anomalias renais e vasculares.
São comuns as variabilidades inter e intrafamiliares nas manifestações clínicas.
Tem uma frequência estimada de uma em 30.000 (1)
Referência
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