As caraterísticas clínicas incluem:
- hipoplasia biliar, que pode estar associada a caraterísticas de insuficiência pancreática
- anomalias vertebrais - vértebras em borboleta
- testa larga e proeminente,
- olhos profundos e muito espaçados
- nariz longo e reto
- maxilar pequeno
- prurido
- hiperlipidamia e xantomas
- caraterísticas da deficiência de vitamina E se não for tratada
- embriotoxon posterior - uma anomalia ocular
- anomalias cardiovasculares:
- estenose pulmonar supravalvular
- raramente, tetralogia de Fallot
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