Esta síndrome displásica caracteriza-se por
- baixa estatura
- tronco curto
- tórax em barril
- lordose lombar acentuada
- mobilidade articular limitada
- marcha bamboleante
- em algumas famílias, esta condição tem sido associada a atraso mental.
A radiografia revela tratar-se de uma displasia espondiloepifisária. Os corpos vertebrais são achatados e com bico anterior, há um grau fino de ossificação acima da crista ilíaca e irregularidades nos pequenos ossos do carpo e do metacarpo.
Referências
- Gupta V et al. Síndrome de Dyggve Melchior Clausen. Indian Pediatr. 2010 Nov;47(11):973-5.
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