A síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen é uma doença autossómica recessiva rara, cujo gene se localiza no cromossoma 18q21.1.
O gene implicado na doença é o Dymeclin, que pode ter um papel no processo de digestão intracelular das proteínas.
Referências:
1) El Ghouzzi V, Dagoneau N, Kinning E, Thauvin-Robinet C, Chemaitilly W, Prost-Squarcioni C, Al-Gazali LI, Verloes A, Le Merrer M, Munnich A, Trembath RC, Cormier-Daire V. (2003). Mutações num novo gene Dymeclin (FLJ20071) são responsáveis pela síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. Hum Mol Genet 2003 Feb 1;12(3):357-364
2) Citação OMIM
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