A síndrome de Stickler é a associação de um queixo pequeno - semelhante à sequência de Pierre-Robin - com miopia e hipotonia.
É uma doença autossómica dominante com penetrância variável.
Existe uma associação com surdez neurossensorial.
A síndrome de Stickler é heterogénea e está por vezes associada ao gene COL2A1.
Esta síndrome pertence ao grupo de doenças Stickler/Wagner, que também pode incluir degenerescência vítreo-retiniana, cataratas, descolamento da retina, osteoartrite prematura, displasia epifisária, hipoplasia médio-facial, micrognatia e um grande filtro.
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