Síndrome do QT longo congénito

A síndrome do QT longo hereditário caracteriza-se por uma repolarização ventricular prolongada. Existe um risco significativo de síncope, torsade de pointes e morte súbita.

A síndrome do QT longo hereditário tem uma prevalência de cerca de 1:5000 (1).

Herança predominante - Maioritariamente AD. Formas mais raras AR

Variações nos genes que codificam os canais iónicos cardíacos, as subunidades acessórias dos canais iónicos ou as proteínas que modulam a função do canal iónico foram identificadas como mutações causadoras da doença em até 75% de todos os casos de síndrome do QT longo (4)

Apresentação - Frequentemente assintomática. Síncope, arritmias ou morte súbita cardíaca (MSC)

• A taxa anual de morte súbita cardíaca em doentes assintomáticos com SQTL não tratada foi estimada em menos de 0,5%, enquanto que aumenta para cerca de 5% nos doentes com história de síncope (5)
• a idade média de apresentação é de 14 anos (5)

Referência:

1. Fundação Britânica do Coração (março de 2006). Arritmias e morte súbita - Implicações para os médicos de clínica geral.
2. Shwartz, K. (1994). On the pulse of genetic cardiology. Nature Genet. 8, 110-1.
3. British Heart Foundation (2009).Factfile 5/09, Inherited cardiovascular disease.
4. Wilde AAM, Amin AS, Postema PG.Diagnóstico, gestão e estratégias terapêuticas para a síndrome congénita do QT longo. Coração Publicado online primeiro: 26 de maio de 2021. doi: 10.1136/heartjnl-2020-318259
5. 2022 Diretrizes da ESC para o manejo de pacientes com arritmias ventriculares e a prevenção de morte súbita cardíaca: Desenvolvido pelo grupo de trabalho para a gestão de doentes com arritmias ventriculares e a prevenção da morte súbita cardíaca da Sociedade Europeia de Cardiologia (ESC) Aprovado pela Associação Europeia de Cardiologia Pediátrica e Congénita (AEPC), Jornal Europeu do Coração, 2022;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262