A acondroplasia tem um padrão de hereditariedade autossómico dominante. No entanto, a maioria dos casos resulta de uma nova mutação. Existe uma penetrância total da doença e pouca variação na expressividade.
O defeito subjacente envolve a proteína 3 do recetor do fator de crescimento dos fibroblastos, no cromossoma 4.
O diagnóstico desta doença pode ser feito por ecografia no segundo trimestre.
Referências
- Leiva-Gea A, Martos Lirio MF, Barreda Bonis AC, et al. Achondroplasia: Atualização do diagnóstico, seguimento e tratamento. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dec;97(6)
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