A acondroplasia é herdada como uma doença autossómica dominante. É diagnosticada nos primeiros anos de vida e afecta 1 em cada 26.000 nascimentos; a maioria dos casos é esporádica.
As caraterísticas incluem a desproporção dos membros e uma cabeça grande, mas um tronco aparentemente normal.
A manipulação cirúrgica do comprimento das pernas pode melhorar a estatura.
Referências
- Leiva-Gea A, Martos Lirio MF, Barreda Bonis AC, et al. Achondroplasia: Atualização do diagnóstico, seguimento e tratamento. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dec;97(6)
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