O diagnóstico de acondroplasia é tipicamente feito através de uma combinação de achados clínicos e aparência radiológica. (1)
A radiologia de indivíduos com esta doença mostra ossos curtos, estreitamento antero-posterior da pélvis e, por vezes, alterações na coluna vertebral.
As caraterísticas específicas incluem
- fémur proximal translúcido
- pélvis em forma de tridente
- asas ilíacas pequenas
De notar que as alterações radiológicas estão presentes desde o nascimento.
As lesões do cordão cervical são observadas em cerca de 40% das pessoas com acondroplasia e, na verdade, não estão associadas a quaisquer sintomas clínicos (2)
Referências
- Leiva-Gea A et al. Acondroplasia: Atualização do diagnóstico, acompanhamento e tratamento. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dec;97(6)
- Brouwer PA, Lubout CM, van Dijk JM, et al; Lesões intramedulares cervicais de alta intensidade na acondroplasia: etiologia, prevalência e relevância clínica. Eur Radiol. 2012 Oct;22(10):2264-72.
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