Caracteristicamente, o tronco tem um comprimento normal, mas os membros são muito curtos, especialmente a nível proximal - rizomelia, e largos. A abóbada do crânio é alargada. A lordose lombar está presente. Os indivíduos com esta doença têm frequentemente um rosto pequeno com uma ponte nasal achatada.
Os membros parecem tipicamente muito largos com pregas profundas e mãos em forma de tridente com dedos curtos, juntamente com um aumento da laxidez articular.
Esta doença não afecta a inteligência.
Diz-se que existe uma associação com fraqueza nos ombros.
Referências
- Pauli RM. Achondroplasia: uma revisão clínica abrangente. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 3;14(1)
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