Aspeto ultrassonográfico na síndrome de Down

Os aspectos típicos na ecografia de um feto com síndrome de Down são

• fémur curto
  
  
• bolha gástrica dupla, como resultado de atresia duodenal
  
  
• edema da nuca - quando ocorre às 10-14 semanas de gestação, pode refletir insuficiência cardíaca fetal (que, por sua vez, pode refletir uma anomalia grave do coração ou das grandes artérias). Existe uma forte associação entre anomalias cromossómicas e o aumento da espessura da nuca (translucência da nuca fetal). Um estudo revelou que, entre a 10ª e a 13ª semana de gestação, 84% dos fetos com trissomia do cromossoma 21 tinham uma translucência da nuca superior a 3 mm - este valor compara com 4,5% dos fetos cromossomicamente normais (1)
  
  
• pielectasia renal
  
  
• fenda da sandália
  
  
• clinodactilia
  
  
• macroglossia
  
  
• malformação cardíaca, por exemplo, defeito do septo atrioventricular

Referência:

• Nicholaides K (1994). Br J Obst Gynae, 101, 982.
• Roberts L et al (1994). Prenatal diagnosis. Medicine International, 22(1), 25-8.