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Ataxia cerebelar autossómica dominante

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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Trata-se de um grupo heterogéneo de ataxias progressivas de início na idade adulta que têm um modo de hereditariedade autossómico dominante. Existe frequentemente uma degeneração neuronal generalizada que se assemelha a uma atrofia de múltiplos sistemas.

Existem três grupos clínicos principais:

  • ataxia espinocerebelosa tipo 1
  • ataxia espinocerebelosa tipo 2
  • síndroma de Machado-Joseph
  • degenerescência cortical cerebelar

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