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Ataxias congénitas hereditárias

Traduzido do inglês. Mostrar original.

Equipa de autores

Trata-se de um grupo heterogéneo de ataxias causadas por:

  • malformações e hipoplasias do cerebelo:
    • herança geralmente autossómica dominante
    • início durante a infância
    • caracterizada por hipotonia e ataxia cerebelar
    • QI normal
    • bom prognóstico, alguns melhoram com a idade

  • atrofia de múltiplos sistemas:
    • geralmente autossómica recessiva
    • o prognóstico é mau com doença de início precoce
    • caracterizada por:
      • espasticidade
      • incapacidade de crescimento
      • amiotrofia
      • malformações esqueléticas
    • os bebés morrem poucas semanas após o nascimento

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