O ânus imperfurado é uma causa congénita de obstrução intestinal, disfunção da bexiga e disfunção sexual. Descreve um espetro de anomalias que afectam a área anorrectal. A patência do ânus do recém-nascido deve ser sempre verificada no exame neonatal.
O ânus imperfurado afecta 1 em cada 4000 recém-nascidos. No sexo masculino, a anomalia mais frequente é o ânus imperfurado com uma fístula reto-uretral, seguida das formas perineal e retovesical. No sexo feminino, a fístula rectovestibular é a mais comum, seguida da fístula perineal com cloaca persistente. Em 5% dos casos não há fístula. Existe uma incidência superior à média de outras malformações congénitas, por exemplo, atrésia do orifício.
O risco de um casal com um filho afetado ter um segundo filho com ânus imperfurado é de cerca de 1%.
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