Deficiência de biotinidase

• A biotinidase (BTD) é a única enzima capaz de clivar a biocitina, um produto da digestão proteolítica das holocarboxilases
  • a deficiência profunda de BTD (menos de 10% da atividade média normal no soro) é uma doença autossómica recessiva - pode resultar em anomalias neurológicas e cutâneas
• Tanto o cDNA como o ADN genómico do gene BTD normal foram isolados e caracterizados. O gene BTD está localizado no cromossoma 3p25. Numa revisão da deficiência de biotinidase, foi relatado que 61 mutações em três dos quatro exões da BTD e uma mutação num intrão do gene que causam deficiência profunda de BTD foram relatadas (1)

Referência:

1. Hum Mutat. 2001 Nov;18(5):375-81