Deficiência de carnitina palmityltransferase
Trata-se de uma deficiência da carnitina palmityltransferase, a enzima que controla a entrada de ácidos gordos de cadeia longa na mitocôndria.
A deficiência enzimática pode ser confirmada através de um ensaio bioquímico efectuado numa amostra de músculo (ou numa amostra de sangue periférico).
O tratamento consiste em evitar os factores precipitantes. Até à data, não existe nenhum tratamento específico disponível.
O prognóstico é bom se a mioglobulinúria não for tão grave que cause insuficiência renal e desde que se evitem os factores precipitantes.
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