Deficiência de sacarase-isomaltase

A deficiência de sacarase-isomaltase apresenta-se com uma história de diarreia crónica e dor e desconforto abdominal quando a dieta contém sacarose ou amido. Se esta dieta for substituída por uma que contenha lactose, os sintomas desaparecem. O leite é bem tolerado, tal como a glicose; mas a dieta líquida clara habitual de água com açúcar de mesa, sumos de fruta ou bebidas gaseificadas pode agravar a diarreia.

Após a administração oral de uma dose de teste (1-2 gm/kg) de lactose, glucose, galactose ou maltose, verifica-se um aumento normal da concentração de açúcar no sangue; tal não se verifica após a ingestão de sacarose, que pode ser seguida de diarreia explosiva. O pH das fezes é baixo devido à presença de ácido lático formado pela fermentação bacteriana dos hidratos de carbono não absorvidos. A presença do ácido lático serve para manter a diarreia, uma vez que actua como irritante e aumenta a osmolalidade intraluminal.