A doença de Hartnup é um tipo de aminoacidúria renal caracterizada por uma falha selectiva da reabsorção tubular de um certo número de ácidos monoamino-monocarboxílicos, como o triptofano. A deficiência de triptofano produz sintomas semelhantes aos da pelagra, que são acentuados por uma dieta pobre. Podem estar presentes ataxia cerebelar e uma ligeira deficiência mental.
A par da deficiência renal, existe uma incapacidade de absorção de aminoácidos neutros pelo intestino.
Esta doença é herdada como uma doença autossómica recessiva.
O tratamento é feito com vitaminas do complexo B e nicotinamida.
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página