O quadro laboratorial é de imunodeficiência grave:
- imunoglobulinas séricas geralmente inferiores a 1% do normal
- incapacidade de produzir anticorpos em resposta a vacinas como a DTP
- contagem de linfócitos periféricos inferior a 2000 por microlitro
- incapacidade de montar uma resposta de hipersensibilidade de tipo retardado aos antigénios
- ausência de linfócitos, plasmócitos ou folículos linfóides nos gânglios linfáticos na biopsia
- 50 % dos casos com a forma autossómica recessiva de IDCG carecem de adenosina desaminase (ADA) nos seus linfócitos e eritrócitos - resulta na acumulação de metabolitos como a desoxiadenosina e o desoxi-ATP e na consequente toxicidade para os linfócitos; estes doentes podem ser diagnosticados no período pré-natal através da análise do nível de adenosina desaminase nas vilosidades coriónicas
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