A imunodeficiência combinada grave é um grupo heterogéneo de doenças autossómicas ou recessivas ligadas ao X, caracterizadas por uma diminuição acentuada da função das células T e B. São comuns os defeitos na ossificação normal da cartilagem fetal (disostose) e a deficiência de adenosina desaminase.
A incidência global da SCID é de 2 por milhão, mas a taxa é mais elevada nalguns grupos, por exemplo, nos índios Apaches.
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