A função linfocítica defeituosa predispõe a uma maior suscetibilidade à infeção, que é normalmente detectada aos 3 a 6 meses de idade. A morte no prazo de 2 anos é comum se não for tratada através de um transplante de medula; os sobreviventes do transplante correm um risco acrescido de uma variedade de doenças malignas.
Ambos os sexos são afectados. A incapacidade de crescimento pode ser uma apresentação inespecífica.
As caraterísticas comuns incluem:
- diarreia aquosa - associada a Salmonella e E. coli enteropática
- infecções pulmonares - associadas a Pseudomonas e Pneumocystis carnii
- candidíase - frequentemente à volta da boca
As infecções virais, como o sarampo ou a varicela, podem ser letais.
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