Doenças multifactoriais

Os padrões genealógicos não permitem o diagnóstico de uma caraterística multifatorial, uma vez que o fenótipo é ditado pela ação de múltiplos loci genéticos e do ambiente.

As doenças autossómicas ou ligadas ao sexo de um único gene produzem geralmente fenótipos distintos, ditos descontínuos: o indivíduo tem ou não tem a caraterística. Os traços multifactoriais, em alternativa, podem ser descontínuos ou contínuos.

No caso dos traços multifactoriais descontínuos, o risco na família afetada é elevado em relação ao resto da população, mas diminui à medida que a relação com o indivíduo afetado na família aumenta.

Os traços multifactoriais contínuos apresentam-se como um espetro de gradação do traço dentro de uma população: é assim que se determinam as caraterísticas humanas normais.

São necessários estudos de concordância entre gémeos e de correlação familiar se houver suspeita de herança multifatorial.

Um excelente exemplo de hereditariedade multifatorial é a espinha bífida. As diferenças geográficas no Reino Unido sugeriram uma influência genética relacionada com a descendência celta. A variação sazonal da incidência e a maior incidência nas classes sociais mais baixas sugerem que também existe uma influência ambiental.