Epilepsia mioclónica grave da infância

Trata-se de uma síndrome maligna de epilepsia infantil.

A epilepsia mioclónica grave na infância (SMEI) é uma doença rara, caracterizada por crises febris e afebris, generalizadas e unilaterais, clónicas ou tónico-clónicas, que ocorrem no primeiro ano de vida num bebé que, de resto, parece normal.

As crises subsequentes podem ser de vários tipos:

• ausências complexas
• crises clónicas parciais
• espasmos mioclónicos
• crises parciais complexas
• ataques de apneia

O atraso no desenvolvimento torna-se evidente no segundo ano de vida e é seguido por um comprometimento cognitivo definitivo e perturbações de personalidade de intensidade variável.

Na forma limítrofe, as crianças não apresentam sintomas mioclónicos, mas têm o mesmo quadro geral.

A SMEI é uma canalopatia

• estudos genéticos revelaram uma mutação no gene SCN1A em 70 a 80% dos doentes, incluindo as formas limítrofes

Não existem correlações bem estabelecidas entre o genótipo e o fenótipo

Exames:

• os eletroencefalogramas, frequentemente normais no início, revelam anomalias tanto generalizadas como focais, sem um padrão eletroencefalográfico específico
• a neuroimagem é geralmente normal

Tratamento (2):

• requer aconselhamento especializado — encaminhe a criança para um especialista em epilepsia pediátrica de nível terciário quando houver suspeita de síndrome de Dravet
• considere o valproato de sódio ou o topiramato como tratamento de primeira linha em crianças com síndrome de Dravet. Siga as recomendações de segurança da MHRA relativas ao valproato de sódio
• Se os tratamentos de primeira linha forem ineficazes ou não forem tolerados, considere o clobazam ou o stiripentol como tratamento adjuvante
• Tratamento de segunda linha
  • Se a terapia tripla não for bem-sucedida na síndrome de Dravet e a criança tiver 2 anos ou mais, considere opções de tratamento complementar de segunda linha, em conformidade com as orientações de avaliação tecnológica do NICE sobre:
    • fenfluramina
    • canabidiol com clobazam
• outras opções de tratamento
  • Se a terapia tripla não for bem-sucedida no tratamento da síndrome de Dravet numa criança com menos de 2 anos de idade ou se o tratamento de segunda linha não for bem-sucedido numa criança com 2 anos de idade ou mais, considere uma das seguintes opções complementares, sob a supervisão de uma equipa especializada em dieta cetogénica ou de um neurologista com experiência em epilepsia, conforme apropriado:
    • dieta cetogénica
    • levetiracetam
    • topiramato (não utilize topiramato em mulheres e raparigas em idade fértil, a menos que sejam cumpridas as condições do Programa de Prevenção da Gravidez estejam preenchidas)
  • se a primeira opção não for bem-sucedida, considere as outras opções complementares
    • em janeiro de 2025, tratava-se de utilizações fora da indicação terapêutica do levetiracetam e do topiramato
• se todas as outras opções de tratamento para a síndrome de Dravet não forem bem-sucedidas, considere o brometo de potássio sob a orientação de um neurologista com experiência em epilepsia
  • em janeiro de 2025, o brometo de potássio não estava autorizado para utilização no Reino Unido

Tenha em atenção que os seguintes medicamentos podem agravar as crises em pessoas com síndrome de Dravet:

• carbamazepina
• gabapentina
• lacosamida
• lamotrigina
• oxcarbazepina
• fenobarbital
• pregabalina
• tiagabina
• vigabatrina

Referência:

1. Dravet, C.; Oguni, H. Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave na infância). Handb Clin Neurol. 2013;111:627-33
2. NICE (agosto de 2026). Epilepsias em crianças, jovens e adultos