Trata-se de uma síndrome maligna da epilepsia infantil.
A epilepsia mioclónica grave da infância (EMEI) é uma doença rara, caracterizada por convulsões clónicas ou tónico-clónicas febris e afebris, generalizadas e unilaterais, que ocorrem no primeiro ano de vida num lactente aparentemente normal.
As convulsões subsequentes podem ser de vários tipos:
- ausências complexas
- crises clónicas parciais
- crises mioclónicas
- crises parciais complexas
- ataques de apneia
O atraso no desenvolvimento torna-se evidente no segundo ano de vida e é seguido por um défice cognitivo definitivo e perturbações da personalidade de intensidade variável.
Na forma borderline, as crianças não apresentam sintomas mioclónicos, mas têm o mesmo quadro geral.
A SMEI é uma canalopatia
- Estudos genéticos revelaram uma mutação no gene SCN1A em 70 a 80% dos doentes, incluindo as formas limítrofes
Não existem correlações bem estabelecidas entre o genótipo e o fenótipo
Investigações:
- os electroencefalogramas, frequentemente normais no início, apresentam anomalias generalizadas e focais, sem um padrão eletroencefalográfico específico
- A neuroimagem é geralmente normal
Tratamento (2):
- requer aconselhamento especializado - consultar um especialista em epilepsia pediátrica terciária quando uma criança apresenta suspeita de síndrome de Dravet
- considerar o valproato de sódio ou o topiramato como tratamento de primeira linha em crianças com síndroma de Dravet. Seguir os conselhos de segurança da MHRA sobre o valproato de sódio
- se os tratamentos de primeira linha forem ineficazes ou não forem tolerados, e considerar o clobazam ou o stiripentol como tratamento adjuvante
Referência:
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