A estenose aórtica congénita é uma lesão cardíaca congénita comum que pode ocorrer isoladamente ou em combinação com outros defeitos cardíacos. Na maioria dos casos, a própria válvula aórtica é estreitada por deformidade congénita. A válvula deformada pode ser bicúspide em vez de tricúspide e as cúspides estão frequentemente fundidas nos bordos. O grau de estenose pode piorar à medida que a criança envelhece devido ao espessamento e calcificação das cúspides.
Ocasionalmente, a estenose aórtica pode ser supravalvular. Trata-se frequentemente de uma doença familiar e está associada a uma aparência facial invulgar, atraso mental e hipercalcemia na infância.
A estenose aórtica subvalvular pode ser devida a um diafragma fibroso por baixo da válvula que obstrui o fluxo de sangue do ventrículo esquerdo para a aorta, ou pode haver uma hipertrofia excessiva do ventrículo esquerdo e do septo interventricular que obstrui a via de saída do ventrículo esquerdo durante a sístole, ou seja, uma cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva.
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