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Fenilcetonúria materna na gravidez

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As mulheres adultas com PKU em que o tratamento foi interrompido podem engravidar. Este facto coloca em risco mesmo um feto geneticamente normal - este é exposto a níveis elevados de fenilalanina, resultando em malformações fetais graves e lesões cerebrais. As restrições alimentares devem ser reintroduzidas antes da gravidez para manter a fenilalanina no sangue materno entre 120 e 480 umol/l.

O diagnóstico pré-natal da PKU não está atualmente disponível.


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