A doença resulta de uma herança autossómica recessiva de uma falta de fenilalanina hidroxilase hepática. A conversão normal da fenilalanina em tirosina não ocorre nas crianças que nascem com fenilcetonúria. As quantidades anormalmente elevadas de fenilalanina e dos seus metabolitos são particularmente tóxicas para o sistema nervoso em desenvolvimento.
Outra causa de fenilcetonúria é uma deficiência do cofator tetrabiopterina.
Referência:
- Painel de Desenvolvimento de Consenso dos Institutos Nacionais de Saúde. Declaração da conferência de desenvolvimento de consenso dos Institutos Nacionais de Saúde: fenilcetonúria - rastreio e gestão. 2000 [publicação na Internet].
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