As crianças afectadas por esta doença são normais à nascença e no período neonatal.
O atraso no desenvolvimento torna-se evidente por volta dos 3 meses, quando a criança não consegue sentar-se, andar ou falar nas alturas adequadas.
O QI dos doentes não tratados é normalmente inferior a 50. As anomalias comportamentais e a microencefalia são comuns, e as convulsões ocorrem em cerca de 25% dos doentes.
Outras possíveis caraterísticas clínicas da doença incluem pigmentação clara, olhos azuis, cabelo claro, eczema e um odor a mousy na urina, a menos que seja tratada com uma dieta pobre em fenilalanina.
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