Na fenilcetonúria clássica:
- Concentração de fenilalanina no sangue - normal à nascença, mas aumenta posteriormente (mais rapidamente no sexo masculino). O rastreio da fenilalanina no sangue identifica a maioria dos casos com 1 semana de idade; a análise urinária nesta fase é menos exacta. As concentrações de muitos outros aminoácidos no sangue estão geralmente significativamente reduzidas
- Desafio de fenilalanina - é contraindicado em doentes com fenilcetonúria conhecida - se for efectuado, a tirosina plasmática não aumenta
- Rácio neopterina/biopterina na urina - pode ser efectuado utilizando uma amostra de urina aleatória. Os erros inatos da síntese de BH4 também podem causar hiperfenilalaninémia. É essencial excluir, porque o tratamento dos defeitos da síntese de BH4 é diferente do tratamento da PKU.
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