FH (hipercolesterolemia familiar) - Factos e números

Factos e números

• em algumas pessoas, uma concentração elevada de colesterol no sangue é causada por uma doença genética hereditária conhecida como hipercolesterolemia familiar (FH)
  
  
• A FH afecta aproximadamente entre 1 em 250 e 1 em 500 pessoas no Reino Unido, o que corresponde a cerca de 130.000 - 260.000 pessoas, incluindo crianças
  
  
• a maioria das pessoas com FH herdou um gene defeituoso de apenas um dos progenitores, sendo por isso heterozigóticas. Menos frequentemente, uma pessoa herda um defeito genético de ambos os pais e tem FH homozigótica
  
  
• A FH é transmitida de geração em geração de tal forma que os irmãos e filhos de uma pessoa com FH têm um risco de 50% de herdar FH
  
  
• a concentração elevada de colesterol que caracteriza a FH heterozigótica conduz a
  • um risco superior a 50% de doença coronária nos homens até aos 50 anos de idade e pelo menos 30% nas mulheres até aos 60 anos de idade (1)
  • os doentes com FH heterozigótica são geralmente assintomáticos na infância e no início da idade adulta. Cerca de 5% dos ataques cardíacos com idade inferior a 60 anos e até 20% com idade inferior a 45 anos são devidos a FH (2,3)
    
    
• A FH homozigótica ou heterozigótica composta (4)
  • tem uma apresentação clínica grave e variável, geralmente na primeira década de vida - a maioria destes indivíduos tem hipercolesterolemia extrema com aterosclerose rapidamente acelerada quando não tratada
  • a variação depende da quantidade de atividade do recetor de LDL
  • a doença arterial coronária é a causa mais comum de morte prematura nestes doentes, mas também são comuns outras doenças cardiovasculares, incluindo estenose aórtica e supravalvular e doença da raiz da aorta

Referência:

• Public Health England (agosto de 2018).Familial Hypercholesterolaemia Implementing a systems approach to detection and management.
• Hopkins P, Toth P. Hipercolesterolemias familiares: prevalência, genética, diagnóstico e recomendações de rastreio do Painel de Peritos da Associação Nacional de Lípidos sobre Hipercolesterolemia Familiar. J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S9-17.
• Nordestgaard B, Chapman M, Humphries S. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Declaração de Consenso da Sociedade Europeia de Aterosclerose. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90a.
• Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg H. Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: New Insights and Guidance for Clinicians to Improve Detection and Clinical Management (Novos conhecimentos e orientações para os médicos melhorarem a deteção e a gestão clínica). Eur Heart J. 2014;35(32):2146-2157.