A hereditariedade autossómica recessiva é caracterizada por um traço de doença que só aparece no portador homozigótico. Ambos os pais são normalmente portadores heterozigóticos para o alelo mutante: não são afectados pela doença.
Deveria haver um pequeno risco de os descendentes adquirirem um traço: uma segregação alélica normal preveria que apenas 1 em cada 4 fosse afetado. No entanto, clinicamente, isto pode não ser evidente, uma vez que apenas as famílias com um indivíduo afetado chamam a atenção. Além disso, estas famílias tendem a ser aquelas com um grande número de descendentes.
As doenças autossómicas recessivas afectam cada sexo em igual medida e, quando adquiridas, apresentam-se sempre de forma estereotipada com pouca variabilidade de expressão.
A consanguinidade dos pais pode ser uma pista importante para a criança portadora de uma caraterística autossómica recessiva.
Uma minoria das caraterísticas autossómicas recessivas deve-se a erros inatos do metabolismo com enzimas defeituosas. Ainda está por confirmar se isto é verdade para a maioria das doenças.
Algumas doenças autossómicas recessivas estão associadas a determinados grupos étnicos. Por exemplo, a beta-talassemia está associada aos cipriotas, gregos e italianos; a doença falciforme está associada aos negros africanos e às índias ocidentais; a fibrose cística está associada aos caucasianos.
São conhecidas cerca de 1400 caraterísticas autossómicas recessivas, sendo as mais comuns as seguintes: frequência das doenças/1000 nascimentos
- fibrose cística 0,5
- atraso mental recessivo 0,5
- surdez congénita 0,2
- fenilcetonúria 0,1
- atrofia muscular espinal 0,1
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